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ジーンクエストとヤフー、1万人の遺伝子解析結果

 大下 淳一=日経デジタルヘルス

 ジーンクエストは、ヤフーと共同で手掛ける一般消費者向け遺伝子検査サービスにおいて、モニター1万人の遺伝子情報を解析した結果を発表した。インターネットを介した解析が、日本人の大規模遺伝子解析に有効であることが示唆されたという。

 産業技術総合研究所 創薬基盤研究部門 主任研究員の瀬々潤氏との共同研究「予防医療に向けたSNPとアンケート結果の関連調査」で得た成果。2015年10月末に京都府で開催された「生命医薬情報学連合大会2015年大会」で、研究の途中経過について2件のポスター発表を行った(ニュースリリース)。

 両社はヤフーの健康関連プロジェクト「HealthData Lab」において、2014年11月からインターネットを介した遺伝子検査サービスを提供している(関連記事:ヤフー、一般向け遺伝子検査サービスを提供開始)。併せて、日本人のゲノム(遺伝子)データを研究目的で収集・蓄積している。同データの研究利用については、あらかじめサービス利用者の同意を得た上で個人情報を匿名化し、情報の取扱いや利用目的について両社の倫理審査委員会で承認を得ているという。

ヤフーとジーンクエストが手掛ける遺伝子検査サービスの検査キットと解析結果の画面例
[画像のクリックで拡大表示]

「唾液」「インターネット」で問題なし

 今回解析したのは、2014年6月から募集したモニターを中心に抽出した日本在住の男女計1万人分のデータ。日本国内の地域別人口分布にほぼ比例した、地域的な偏りのないサンプルとなるように抽出した点が大きな特徴だ(関連記事:ヤフーの遺伝子検査、1万人の解析結果反映し精度向上)。

 唾液をサンプルとして約30万カ所のSNP(一塩基多型)を調べ、体質や病気発症リスクについて100項目以上を解析。500問に及ぶウェブアンケートも併せて実施した。

 発表内容は「Data Collection and Quality Assessment by Using Direct to Consumer (DTC) Genetic Testing Service」(一般消費者向け遺伝子検査サービスによるデータ収集とその品質評価)と、「Genome wide association study using direct-to-consumer (DTC) genetic tests in Japan(日本における一般消費者向け遺伝子検査サービスを活用したGWAS解析)」の2件。

 成果のポイントは3つあるという。第1に、サンプルに唾液を使っても、血液を使った過去の解析結果に沿う結果が得られたこと。第2に、インターネットを介したアンケートでも、対面での問診に沿う結果が得られたこと。第3に、特定地域を対象とする従来のコホート研究では難しかった、地域的偏りのない日本全国に関するデータが得られたことだ。

この記事は、日経デジタルヘルスからの転載です。
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