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遺伝性乳がん・卵巣がん、まずは正しい知識を持とう

がんの発症リスク高いが、予防策とれる時代に

 塚越小枝子=ライター

米国の女優、アンジェリーナ・ジョリーさんが乳がん予防のための乳房切除術を受けたという報道は記憶に新しい。その際にも話題になったが、乳がんの一部には、遺伝が強く関係するものがある。その中で最も多くの割合を占めるのが「遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)」という遺伝性腫瘍によるものだ。HBOCの人は乳がんや卵巣がんの発症リスクが一般の人よりかなり高いが、がんを発症する前に予防策がとれる時代になりつつある。まずはHBOCについて知ることから始めよう。

HBOCは乳がん全体のどのくらい?

遺伝性乳がん・卵巣がん症候群の人は一般の人より乳がん・卵巣がんの発症リスクが高いが、今や予防策がとれる時代になりつつある。写真はイメージ=(c)Antonio Guillem-123RF

 2018年1月、第6回日本HBOCコンソーシアム学術総会において乳がんと遺伝に関する市民公開講座が開催され、まず、聖路加国際病院副院長・乳腺外科部長・ブレストセンター長の山内英子さんが、「遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(Hereditary Breast and Ovarian Cancer、以下HBOC)」の基礎知識を市民向けに分かりやすく講演した。

 それによると、乳がんや卵巣がんの一部には、遺伝的な要因が強く関与していると考えられるものがある。その中で最も多いのがBRCA1、BRCA2という2つの遺伝子の変異を原因とする「遺伝性乳がん・卵巣がん症候群」だ。家系の中に特別に乳がん、卵巣がんが多ければ(「家族歴、家族集積性が見られる」と言う)、BRCA1/2遺伝子の変異が原因の可能性がある。

 ただし、がんは遺伝要因と環境要因が絡み合って起こるため、ある家族に特殊ながんが多くても、遺伝とは言い切れないこともある。全ての乳がんが遺伝によるものでもない。現在、日本では年間8万~9万人が乳がんと診断されるが(*1)、そのうち、家族歴、家族集積性が見られる「家族性乳がん」が10~20%、遺伝によるものとはっきり分かる人は5~10%程度といわれている。

HBOCの特徴は?

 BRCA1/2遺伝子のどちらかに病的変異がある場合にHBOCと診断される。BRCA1/2遺伝子変異は、日本人には少ないといわれていたが、近年の研究で、日本人にも欧米と同等の割合で存在することが分かってきた。

*1 国立がん研究センター最新がん統計で2013年の罹患数7万6839人、2017年のがん統計予測で罹患予測数8万9100人

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