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トピックス

遺伝性乳がん・卵巣がん、まずは正しい知識を持とう

がんの発症リスク高いが、予防策とれる時代に

 塚越小枝子=ライター

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 それぞれにメリット・デメリットがあり、現時点で予防効果が最も高いのは発症前に乳房や卵巣・卵管を手術で取り除く方法(リスク低減手術)だ。感覚やボディイメージの変化、心理的負担などが考えられるものの、乳房切除の技術は進歩していて、両方の乳房を取り除いても、自然な仕上がりに再建することが可能だという。また、欧米ではリスク低減手術によって乳がん・卵巣がんの発症に明らかな差が生じるなどの報告がなされている。

 日本でも、2017年10月に厚生労働省研究班がまとめた診療指針で、BRCA1/2遺伝子変異が見つかった場合に予防的な乳房切除手術を「考慮してもよい」と明記され、希望すれば選べるようになった。とはいえ、医師の間でもまだ様々な見解があり、国民健康保険が適用されず自費診療になるという経済的負担や社会的に受け入れられるかどうかなどの問題もある。

 「私たち医療者は、その人に合うベストな選択肢を一緒に考えます。私たちが寄り添って歩きますから、一歩ずつ踏み出しませんかとお伝えしています」(山内さん)

 遺伝子検査やリスク低減手術が受けられる医療機関はまだ限られているものの、医療体制は徐々に整備されてきている。自分の遺伝的背景に基づいて、がんを発症する前に予防策を選択できる時代になりつつあることは確かだ。

それぞれの人の自分らしい選択は?

 プログラムの後半では、実際にHBOCと診断されてリスク低減手術を受けた当事者や、乳がんを発症し、その治療の中でHBOCについて知った人たち、遺伝カウンセラー、遺伝看護専門看護師などが登壇し、率直な思いを語り合った。

 乳がん治療の過程でHBOCのことを知った複数の当事者から共通して聞かれたのは、「乳がん治療中は目の前のことに精一杯で、遺伝のことまで考えが及ばなかった」という声だ。がんと診断されたうえに、もう一つ遺伝という問題とも向き合わなくてはならないHBOC患者が冷静に納得のいく選択をするためには、心の余裕やサポートが必要なのだ。

 遺伝に向き合う時期や、その向き合い方は次のように人それぞれ。

 Aさんは47歳で乳がんが見つかり、家族歴を調べるうちに祖母が42歳で乳がん、86歳で対側乳がん(反対側の乳房の乳がん)を、叔母が55歳で卵管がんを患ったことを知った。HBOCの説明を受け、遺伝カウンセリングを勧められるも、すぐに受ける気にはならなかった。手術前に術式を決める参考にもなるかもと再度勧められた遺伝カウンセリングで、乳がん摘出術のみでなくリスク低減手術や乳房再建手術ができると知り、遺伝子検査を受けることを決めた。結果はBRCA1/2遺伝子変異陽性だったため、反対側のリスク軽減乳房切除とリスク軽減卵巣卵管切除を行った。

 Bさんは若年性乳がんと診断され、治療後、社会復帰。治療中にHBOCの説明を受けたが、遺伝カウンセリングも遺伝子検査も受ける気になれず受けていない。

 Cさんは乳がんを発症していないが、母親が30代で乳がん、50代で対側乳がんを発症。母親の2度にわたる乳がん治療を子どもの頃からそばで見てきたため、遺伝的背景について聞いたときは非常に当てはまると思った。30歳で遺伝カウンセリングと遺伝子検査を受け、BRCA1/2遺伝子変異陽性だったが、人生のステージの中で出産や仕事などの状況も考え、出産後、今ならできるというタイミングを得てリスク低減手術に踏み切った。

 Aさんは「遺伝カウンセリングを通して多くの有益な知識だけでなく、将来への希望を得たことが大きかった。もし不安になっているなら、遺伝子検査は受けなくてもカウンセリングだけは受けておくことを勧めたい」と話す。全国の遺伝カウンセリング・遺伝子検査を受けられる施設は特定非営利活動法人日本HBOCコンソーシアムのホームページで検索できる。

 ただし、前述した通り、自分に遺伝子変異があることが分かれば兄弟姉妹や子どもに情報を共有できる反面、不安をあおる可能性もある。「知る権利」があるのと同様に「知らない権利」もある。家族の気持ちや状況も時によって変わるものなので、気になったときに医療機関へ相談すればよい。いずれにしても否応なく家族を巻き込むことになるだけに、日ごろからコミュニケーションをとって、納得のいく選択につなげたい。

「大切なのは選択肢を知り、自分に合うものを選ぶこと」

 山内さんはアンジェリーナ・ジョリーさんの「一番大切なことは、選択肢について知り、その中から自分の個性に合ったものを選ぶこと」という言葉を示し、「知識こそ力。知識を持って一緒に前に進んでいければ」と締めくくった。

 もし、自分に高い確率で乳がんや卵巣がんになりやすい遺伝子変異があるとしたら、あなたはどうするだろうか。答えは一つではないし、同じ人でもタイミングによって判断は異なるだろう。まずはそうした遺伝子変異があるという事実や、そうと分かったときにどんな選択肢があるかを知ることが大切ではないだろうか。

山内 英子(やまうち ひでこ)さん
聖路加国際病院副院長・乳腺外科部長・ブレストセンター長
山内 英子(やまうち ひでこ)さん 順天堂大学医学部卒業後、聖路加国際病院外科レジデントを経て、渡米。ハーバード大学ダナファーバー癌研究所、ジョージタウン大学ロンバーディ癌研究所等で研鑽を積む。2009年4月聖路加国際病院乳腺外科医長、2010年より現職。米国外科集中治療専門医、米国外科認定医。

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