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攻めるアンジーは私たちの見本になるのか?

遺伝性乳がん・卵巣がん予防のための乳房・卵巣切除をめぐって

 大西淳子=医学ジャーナリスト

 2013年の乳房切除に続いて、卵巣と卵管の摘出手術を受けたことを先頃公表した米国の女優、アンジェリーナ・ジョリーの行動は、世界に遺伝性のがんに関する知識を与え、1つの選択肢を示しました。

BRCA1/2遺伝子に変異を持つ人は卵巣がんリスクが8~60倍

乳房に続き、卵巣・卵管の予防的切除を選択したアンジェリーナ・ジョリー。(©Dan Kosmayer -123rf)

 アンジーは、母親と叔母が乳がんや卵巣がんになったことから遺伝子検査を受け、BRCA1と呼ばれる遺伝子に変異が見つかったために、乳房と卵巣の切除を希望しました。

 BRCA1はがんの発生を抑制する働きをもつ遺伝子で、誰もが持っています。BRCA1とこれに類似したBRCA2に変異が生じて正しく機能しなくなると、乳がん、卵巣がんが発生しやすくなります。ただし、変異があれば必ずがんになるというわけではありません。どのがんの発症にも、加齢や環境要因が大きく関わります。

 遺伝性の乳がんや卵巣がんの患者は日本にもいるのでしょうか。日本で毎年新たに乳がんと診断される患者は約6万人、卵巣がんと診断される患者は約9000人です。それらのうちの遺伝性患者の割合は、海外の報告を基に推定すると、乳がんでは3~5%(1800~3000人)、卵巣がんでは約10%(900人)になります。

 では、日本人女性が生涯のうちに乳がんと診断される可能性はどの程度でしょうか。全体では約8%が乳がんになりますが、乳がんの家族がいる人ではその割合は15~30%(一般的な日本人の2~4倍)で、BRCA1またはBRCA2遺伝子に変異を持つ人では41~90%(海外のデータから推定した値。6~12倍)です。同様に、卵巣がんになるのは1.1%で、卵巣がんの家族がいる人では3~11%(3~10倍)、BRCA1またはBRCA2遺伝子に変異がある人では8~62%(海外のデータから推定した値。8~60倍)といわれています。

予防的な切除には機能障害などの悪影響も

 アンジーが受けた遺伝子検査は日本でも行われています。がんの治療を手掛ける大病院などに設けられた専門外来で、遺伝カウンセリングの後に、検査を受けるかどうかを決定します。ただし、遺伝カウンセリングの対象となるのは「若くして乳がんになった」「卵巣がんも見つかった」「近い親族に乳がん、卵巣がんの患者がいる」といった条件を満たした人に限られています。また、検査には限界があります。家族性のがんであっても未知の遺伝子が原因なら、この検査では検出できません。

 変異を持つ人が利用できる対策として効果が示されているのは、乳房/卵巣の切除、薬による予防(タモキシフェンによる乳がん予防など)、頻繁な検診(マンモグラフィー、乳房MRIを各年1回など)です。ただし、どれを選択しても悪影響(術後の機能障害や副作用など)が生じる可能性があります。また、切除してもがんになる可能性は0%にはなりません。

 卵巣がんについては、現時点では有効な検診方法は確立されておらず、リスクを減らせることが明らかな対策は切除のみです。しかし、ホルモンを分泌する卵巣の切除は、更年期障害のみならず骨粗鬆症や糖尿病などのリスクも高めます。

 なお、日本では、検査前の遺伝カウンセリング、遺伝子検査、予防の費用のすべてが自己負担(医療保険の適用外)になります。

 家族に乳がんや卵巣がんの患者がいるなら、正しい知識を十分に身につけて、後悔のない選択をしてください。


●参考資料

『遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)をご理解いただくために Ver.2』 (2014年10月修正/特定非営利活動法人 日本HBOCコンソーシアム広報委員会) http://hboc.jp/downloads/pamphlet.pdf

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