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遺伝的要因による疾患:顔面・四肢の疾患

口唇口蓋裂

こうしんこうがいれつ、Cleft lip and palate

岡本 伸彦

どんな病気か

 口唇裂(こうしんれつ)とは、口唇(くちびる)に披裂(ひれつ)が生じる先天性の病気です。

 妊娠初期に複雑な発生の過程をへて、顔面が形成されます。胎生期第4~7週ころに、前頭突起と左右の上顎突起(じょうがくとっき)が癒合(ゆごう)して上口唇(じょうこうしん)ができます。この癒合が障害されると、口唇裂になります。

 口蓋裂とは口と鼻を隔てている上あごに先天的に亀裂が生じる病気です。

 口や鼻が形成された後、妊娠7~12週ころの間に口のなかでは口蓋がつくられます。口腔と鼻腔の間に口蓋突起が左右から伸び、前方から後方へと癒合が進んで口蓋が形成されます。この過程が障害されると、口腔と鼻腔が交通したままになり、口蓋裂ができます。

 口唇裂や口蓋裂は、別々にみられることもありますが、両者が合併した唇裂口蓋裂が多くみられます。

原因は何か

 口腔の発生に関わる遺伝子の変異が関係する可能性がありますが、個々の患者さんで遺伝子検査が実施されることはほとんどありません。妊娠中の喫煙などの環境因子との複合作用も考えられます。染色体異常に伴う場合は、内臓疾患や生後の発育発達の遅れがみられる場合があります。

症状の現れ方

 生後すぐ、あるいは胎児期の超音波検査で口唇の異常が認められます。口蓋裂では哺乳障害があり、ミルクが鼻から逆流しやすい、発音が鼻に抜ける、というような症状がみられます。

検査と診断

 口腔外科ないし形成外科での診察、検査を受けます。

治療の方法

 口唇裂口蓋裂では手術時期が異なります。ホッツ床というプレートを上(うわ)あごにはめて、哺乳しやすくします。口唇裂はミラード法などで生後3カ月ころに実施され、口蓋裂は1歳以降にファーロー法などの手術が実施されます。発音機能と上あごの発育の両面を考えながら手術時期を決めます。

 言語聴覚士による発音の訓練も必要です。年齢が大きくなってから形成や矯正が必要になります。

病気に気づいたらどうする

 出生後、口唇口蓋裂を専門に治療している医療機関を紹介してもらいます。心臓などの内臓疾患の合併がないか、小児科で調べます。発育や発達の定期的なフォローも含め、総合的に診療している医療機関が望ましいでしょう。

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