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家庭の医学

遺伝的要因による疾患:先天性代謝異常症

内分泌異常症

ないぶんぴついじょうしょう、Endocrine disorder

岡野 善行

先天性甲状腺機能低下症(せんてんせいこうじょうせんきのうていかしょう)(クレチン症(しょう)

どんな病気か

 先天的な甲状腺ホルモンの不足のために、体の発育や知能が障害される病気です。甲状腺が母胎内でうまく形成されない場合や、甲状腺ホルモンを合成する酵素の異常によって発症します。

症状の現れ方

 新生児期をすぎると不活発、便秘嗄声(させい)(しわがれ声)、巨舌(きょぜつ)、臍(さい)ヘルニア、低体温、乾燥肌などの症状を示し、やがて、低身長、特有の顔貌(がんぼう)、知能障害が認められるようになります。

治療の方法

 甲状腺ホルモン薬の早期治療により、知能障害を予防することが可能です。

先天性副腎過形成(せんてんせいふくじんかけいせい)

どんな病気か

 副腎皮質ホルモンを合成する酵素の異常によって、コルチゾールの産生が障害され、逆に前駆ステロイドや男性ホルモンが過剰分泌されます。

症状の現れ方

 この病気の90%を占める21水酸化酵素欠損症では、出生時より色素沈着があり、女児では外性器の男性化が、男児では陰茎(いんけい)肥大が認められます。また、体重増加不良、哺乳不良、嘔吐、不活発、脱水などの症状とともに、体内のナトリウムとカリウムのバランスが崩れ、ショックに陥ることもあります。

治療の方法

 ヒドロコルチゾンの補充と、鉱質ステロイドや塩が補充されることもあります。外性器異常については形成手術が行われます。早期治療により良好な発育が期待されます。

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