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家庭の医学

遺伝的要因による疾患:先天性代謝異常症

核酸代謝異常症

かくさんたいしゃいじょうしょう、Disorder of nucleic acid metabolism

岡野 善行

レッシュ・ナイハン症候群(しょうこうぐん)

どんな病気か

 核酸代謝に関与するヒポキサンチン‐グアニンフォスフォリボシルトランスフェラーゼの欠損によって、尿酸が蓄積するX染色体劣性(せんしょくたいれっせい)遺伝疾患です。

症状の現れ方

 生後2~3カ月ごろに筋緊張低下と嘔吐が認められ、その後、運動発達遅延、アテトーゼ(不随意(ふずいい)運動のひとつ)、痙性麻痺(けいせいまひ)、知能障害がみられるようになります。最も特徴的な症状は、口唇や指をかみちぎるなどの自損行為を行うことです。高尿酸血症による痛風(つうふう)や腎結石、腎障害もみられます。

治療の方法

 尿酸合成阻害薬の投与による高尿酸血症の治療が行われます。

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