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家庭の医学

遺伝的要因による疾患:先天性代謝異常症

有機酸代謝異常症

ゆうきさんたいしゃいじょうしょう、Disorder of organic acid metabolism

岡野 善行

どんな病気か

 いろいろな有機酸血症(ゆうきさんけっしょう)が知られていますが、そのなかでもメチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症(きっそうさんけつしょう)が比較的頻度の高い病気です。

症状の現れ方

 嘔吐、哺乳力低下、筋緊張低下、ケトアシドーシス(血液が酸性化すること)などで新生児から乳児期に発症することが多く、けいれん、意識障害を起こします。

治療の方法

 急性発作時には、糖質の輸液やアルカリ療法を行い、重症の場合には腹膜透析(とうせき)、血液透析で蓄積した有機酸を除去します。症状がおさまっている時期には、特殊ミルクと低蛋白食による食事療法やカルチニン投与を行います。

 メチルマロン酸血症はビタミンB12の投与で軽快する場合もあります。

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