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遺伝的要因による疾患:染色体が関与する疾患

クラインフェルター症候群

クラインフェルターしょうこうぐん、Klinefelter syndrome

古山 順一、玉置 知子

 男性で、性染色体の構成がX染色体2本、Y染色体1本のXXYを示します。出生の頻度は新生児の男児1000人に1人の割合でみられます。幼児期・学童期にはとくに症状はみられませんが、思春期からの精巣の発達が進まず、精巣が小さく無精子症(むせいししょう)となりますが、外性器の発達はほぼ正常です。男性ホルモンの補充が行われることがあります。

 下肢が長く身長が高く、乳腺がいくらか発達したり、男性にはまれな乳がんの発症がみられることもあり、糖尿病になりやすい体質も伴います。不妊の検査で初めて気づかれることがあります。

 XXY細胞以外にXY細胞がみられるモザイクの場合には、精子形成も認められ、子どもをもつことができる人もいます。

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