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家庭の医学

遺伝的要因による疾患:染色体が関与する疾患

13トリソミー

13トリソミー、Trisomy 13

古山 順一、玉置 知子

 13番染色体のトリソミーによる疾患です。出生の頻度は新生児の2万人に1人程度です。両目の間隔が開いていて鼻筋が低く、小頭症(しょうとうしょう)で眼球が小さく、耳の位置が低く、口唇(こうしん)・口蓋裂(こうがいれつ)を伴うことがあります。指が他の指に重なる手の握り方をし、多指があることもあり、足底が丸くカーブします。

 脳の低形成によって、けいれんや無呼吸発作がみられ、発達も遅れます。重い心疾患が原因で救命が困難なことも多く、1歳までに死亡する子どもが多いとされています。

 心疾患がない場合には、個別の症状には積極的な治療が必要ですが、全身の状態は比較的安定しています。

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