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遺伝的要因による疾患:遺伝の様式

メンデルの法則

メンデルのほうそく、Mendel's laws

田村 和朗

 メンデル(George Lohann Mendel)は19世紀のオーストリアの修道僧で、修道院の庭でエンドウを栽培し、遺伝の法則を見いだしたとされています。エンドウの種子、さや、茎の形や色に7種類の違いがあることに注目し、かけ合わせ実験を行い、その表現型を丹念に記録しました。

 たとえば、種子には表面がつるっとして丸いものと、しわの寄ったものとがありますが、この2種類のエンドウをかけ合わせると、最初の世代はすべて丸いつるっとした種類のエンドウができます。これらをもう一度かけ合わせると、丸い種子のエンドウとしわしわの種子をつけるエンドウが、3対1の割合でできることがわかりました。

 このようにしてメンデルは、①種子の形、②子葉の色、③種皮の色、④さやの形、⑤さやの色、⑥花の位置、⑦丈の高さの7種類の表現型に注目してかけ合わせ実験を行い、遺伝に関する3つの重要な法則を見つけました。

 ①優劣の法則

 表現型が異なる両親の場合、子どもにみられる表現型が「優性(ゆうせい)」で、マスクされてしまう(観察できない)表現型が「劣性(れっせい)」と呼ばれます。劣性形質は、ホモ接合の場合にみることができます。

 対立遺伝子の組み合わせである遺伝子型から説明します。

 優性に対応する対立遺伝子をAで表し、劣性に対応する対立遺伝子をaで表すと、ヘテロ接合体の遺伝子型はAaになります。この時、Aの表現型は表に現れてきますが、aに対応する表現型は観察することはできません。

 先に、ヘテロ接合の時にどちらの対立遺伝子の影響が形質として現れてくるかで優性、劣性の区別があることを述べましたが、すべての対立遺伝子間に優劣の差があるわけではありません。両方の対立遺伝子の表現型が対等に現れる場合があります。これを「共優性(きょうゆうせい)の形質」といい、その典型例をABO血液型にみることができます。

 血液型Aの人の遺伝子型はAAかAOで、B型の人はBBかBO、AB型の人はAB、O型はOOで表すことができます。AとBの対立遺伝子はOの対立遺伝子に対して優性ですが、お互い同等です。

 A型とB型の夫婦を想定すると、それぞれの遺伝子型がAOとBOである時、子どもの遺伝子型はAB、AO、BO、OOの4種類が考えられます。実際の血液型はAB型、A型、B型、O型と判定されます(図7)。

 ②分離の法則

 ヘテロ接合同士の子ども、およびそれ以降の子孫の分離を考えてみます。子ども世代の遺伝子型をみるとAAが1、Aaが2、aaが1の割合になりますが、表現型はAAとAaのAタイプ3に対し、aタイプは1の割合に分離することがわかりました。世代をへても、その比率は変わらないこともわかりました。

 ③独立の法則

 2つ以上の形質を決める対立遺伝子は、それぞれの遺伝子ごとに独立して次の世代に伝達されます。しかし、この現象は異なる染色体にある遺伝子において成り立つ原則です。同じ染色体に存在する遺伝子はいっしょに次世代に伝わる可能性が高く、互いが近ければ近いほどその確率は高くなります。

 このような現象を「連鎖(れんさ)している」といいます。

図7 ABO血液型と遺伝子型

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