日本経済新聞 関連サイト

ようこそ ゲスト様

お知らせ

家庭の医学

子どもの病気:染色体異常

ターナー症候群

ターナーしょうこうぐん、Turner's syndrome

小林 武弘

どんな病気か

 女性は通常X染色体を2本もっています。このX染色体の1本がない、あるいは短腕(たんわん)が欠けているために起こる症候群です。新生女児1000人に1人の頻度といわれています。

原因は何か

 卵子や精子がつくられる過程で、X染色体やその一部が脱落してしまうことで起こります。また、受精後初期の細胞分裂の際に、一部の細胞でX染色体が1本失われて起こることもあります。この場合はX染色体を2本もつ細胞と1本しかもたない細胞が混在するモザイク型になります。

症状の現れ方

 生まれた時の身長は正常下限くらいですが、年齢とともに低身長が目立ってきます。治療をしなかった場合の最終身長の平均は139㎝です。思春期には二次性徴の発現不全(無月経、乳房発育不全)もみられます。身体的には、翼状頸(よくじょうけい)(頸部外側から肩の方向へ皮膚が張り出しているもの)、外反肘(がいはんちゅう)(手のひらを前に向けたとき、肘から下が外側に曲がっているもの)などがみられます。心臓や大動脈の異常、腎臓の奇形が合併することもあります。

 ターナー症候群はX染色体異常に多くのパターンがあり、それによって症状の個人差が大きくみられます。知能は一般に正常です。

検査と診断

 前記のような特徴的な症候により疑い、染色体検査で確定診断します。

治療の方法

 低身長に対しては成長ホルモンの投与を行います。この治療を受けたの人の平均身長は145㎝です。また、二次性徴の発来、骨粗鬆症(こっそしょうしょう)の予防を目的に女性ホルモンの補充療法が行われています。

 本症候群においても本人や家族の支援を目的に家族の会が活動しています。

◎著作権 日経Gooday(グッデイ)の「家庭の医学」検索サービスは、「六訂版 家庭医学大全科」(発行:法研)をデータベース化したものです。掲載情報の著作権は提供元企業等に帰属します。

◎日経Gooday(グッデイ)の免責事項必ずお読みください

期間限定 日経Gooday マイドクター 登録月プラス1カ月無料キャンペーン 2017年9月1日~10月31日

SNSで最新記事をチェック

RSS

最新記事を週2回お届け!

日経IDがあれば簡単30秒で登録できます。

体の不調・病気が気になる場合は…

病気の予防・治療などの限定記事が読めます。医師などの専門家に相談できます。

アクセスランキング

PR

有料会員限定記事ランキング(現在)

病気/サプリなどを調べる

デイリーコンテンツ

“男”の健康維持

このサイトについて

日本経済新聞社について