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家庭の医学

子どもの病気:代謝異常の病気

白皮症(アルビニズム)

はくひしょう(アルビニズム)、Albinism

大浦 敏博

どんな病気か

 白皮症はメラニンの生成が生まれつき損なわれているため、皮膚や眼のメラニン色素が消失または低下する病気です。メラニンはアミノ酸の一種であるチロシンからつくられますが、その代謝を触媒(しょくばい)する酵素チロジナーゼの異常により起こるタイプと、それ以外のタイプとに大別されています。

症状の現れ方

 チロジナーゼ活性のない典型例では、生まれた時から全身の皮膚が白く、頭髪、眉毛、睫毛(しょうもう)(まつ毛)はすべて白毛です。眼球にもメラニン色素がないため眼底の血管まで透過され、目が赤く見えます。

 羞明(しゅうめい)(光がまぶしいこと)が激しく、眼振(がんしん)(無意識に起こる眼球の往復運動)もみられます。日焼けにより皮膚の紅斑を起こしやすく、紫外線による皮膚がんも起こしやすいとされています。

治療の方法

 根本的な治療法はありません。眼に関してはサングラスの装着が必要で、紫外線曝露(ばくろ)による障害を防ぐために、衣類、帽子の着用、日傘、日焼け止めクリームの使用など、日常生活の指導が中心になります。

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