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子どもの病気:代謝異常の病気

メープルシロップ尿症

メープルシロップにょうしょう、Maple syrup urine disease

大浦 敏博

原因は何か

 メープルシロップ尿症は、分枝(ぶんし)アミノ酸と呼ばれるロイシン、イソロイシン、バリンの代謝経路にあるα(アルファ)‐ケト酸脱水素酵素複合体の活性が低下するために生じる病気です。本症ではこれら3種の分枝アミノ酸だけでなく、α‐ケト酸が体内にたまることが特徴です。

 日本での頻度は少なく、約60万人に1人とされています。

症状の現れ方

 メープルシロップ尿症は哺乳開始後数日で哺乳力の低下、嘔吐などがみられ、さらに進行するとぐったりして元気がない、けいれん、昏睡(こんすい)といった重い症状が早期に現れます。治療されなければ死亡することもある重い病気です。

 新生児マススクリーニングではロイシン高値を指標にして発見されますが、重症例ではマススクリーニングの結果が判明する前に発症していることがあり、迅速な対応が必要です。一部には軽症型や大量のビタミンB1を投与することにより症状の改善がみられる症例もあります。

治療の方法

 分枝アミノ酸は食物中の蛋白質に含まれているので、哺乳直後から体内での蓄積が始まります。生後早期から、哺乳力低下、けいれん、意識障害などの重い症状を示す赤ちゃんでは、血液中のロイシン濃度を低下させるために透析(とうせき)や交換輸血などが必要な場合があります。

 食事療法は、分枝アミノ酸除去ミルクを用いた分枝アミノ酸制限食です。すなわち、発育に必要な最小限の分枝アミノ酸を母乳や普通ミルクもしくは食事(低蛋白食)によって与え、不足する栄養素を分枝アミノ酸(ロイシン、イソロイシン、バリン)を含まない特殊ミルクで補うことになります。血液中のロイシン濃度を5㎎/dl以下に維持するのが目標です。

 ロイシンは神経への毒性が強いため、10㎎/dl以上に上昇するとふらつき、不機嫌などの症状が現れます。そのため生涯にわたり厳しい食事制限を続ける必要があります。また、コントロールがよくても感染症などを契機に重い症状を再発する危険性もあり、慎重なフォローが必要です。

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