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家庭の医学

子どもの病気:運動器系の病気

合指症

ごうししょう、Syndactyly

水口 雅

どんな病気か

 手の発生は胎生4~8週に進行します。内因(染色体異常や遺伝子異常)または外因によりこの過程が損なわれると、さまざまな手の先天異常が生じます。このうち合指症とは、隣接する指同士の一部または全部が癒合(ゆごう)した(くっついた)ものを指します。合指症は出生3000人に対し1人の頻度でみられ、なかでは中指・環指(かんし)(薬指)間の合指が最も多い傾向にあります。発生学的には、合指症は指の分化障害(分離不全)に分類されており、その程度により、皮膚性合指(皮膚だけの癒合)と骨性合指(骨も含めた癒合)に分けられます。

原因は何か

 単独で生じることもありますが、先天奇形症候群(ポーランド症候群など)の症状の一部としてみられることもあります。合指症と頭蓋骨早期癒合症(ずがいこつそうきゆごうしょう)を合併する先天異常の一群(アペール症候群など)は、骨の発生を制御する成長因子の受容体の遺伝子の変異に起因しています。

検査と診断

 合指症は出生時に、すでに明らかです。まず体にほかの異常が合併していないかどうか、診察を受けます。整形外科の専門医を受診し、手術の可否、時期について相談します。X線撮影で指骨の形態を評価します。

治療の方法

 指の分離手術はたいてい生後8カ月~3歳で行われます。多くの場合、皮弁(ひべん)を用いて指間を形成し、ジグザグ皮切により指を分離し、皮膚欠損を移植によりおおいます。二段階に分けた手術や骨切り術、骨移植術を要する症例もあります。

病気に気づいたらどうする

 小児の整形外科専門医の診察を受けます。

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